Choane atresie - athelie - hypothyreoïdie - vertraagde puberteit - kleine gestalte-syndroom
ORPHA:589856· ICD-10 Q87.8· Choanal atresia-athelia-hypothyroidism-delayed puberty-short stature syndrome
Definitie
Een zeldzaam genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door choanale atresie, agenesie of hypoplasie van tepel, afwijkingen van kieuwboog, malformaties van uitwendig oor, gehoorverlies, afwijkingen van schildklier, vertraagde of afwezige puberale ontwikkeling, en kleine gestalte. Ontwikkelingsachterstand / intellectuele achterstand worden wisselend gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal