Síndrome de atrésia das coanas-atelia-hipotiroidismo-puberdade tardia-baixa estatura
ORPHA:589856· ICD-10 Q87.8· Choanal atresia-athelia-hypothyroidism-delayed puberty-short stature syndrome
Definição
Síndrome dismórfica/de anomalias congénitas múltiplas, genética e rara, caracterizada por atrésia das coanas, atelia ou mamilos hipoplásicos, anomalias do arco branquial, malformações do ouvido externo, défice auditivo, anomalias da tiróide, atraso ou ausência de desenvolvimento pubertário e baixa estatura. Atraso do desenvolvimento/perturbação do desenvolvimento intelectual são reportados de forma variável.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Neonatal