Síndrome de atresia de coanas-atelia-hipotiroidismo-retraso puberal-talla baja
ORPHA:589856· ICD-10 Q87.8· Choanal atresia-athelia-hypothyroidism-delayed puberty-short stature syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico con anomalías congénitas múltiples de origen genético poco frecuente caracterizado por atresia de coanas, atelia o pezones hipoplásicos, anomalías del arco branquial, malformaciones del pabellón auricular, hipoacusia, anomalías de la tiroides, retraso o ausencia del desarrollo puberal y talla baja. También se ha descrito retraso del desarrollo/discapacidad intelectual de forma variable.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal