Syndrome d'atrésie des choanes-athélie-hypothyroïdie-retard pubertaire-petit taille
ORPHA:589856· ICD-10 Q87.8· Choanal atresia-athelia-hypothyroidism-delayed puberty-short stature syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une atrésie des choanes, une athélie ou une hypoplasie des mamelons, des anomalies des arcs branchiaux, des malformations de l'oreille externe, une perte auditive, des anomalies de la thyroïde, un retard ou une absence de développement pubertaire et une petite taille. Des cas de retard de développement et de déficience intellectuelle sont rapportés de manière variable.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal