Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom
ORPHA:589856· ICD-10 Q87.8· Choanal atresia-athelia-hypothyroidism-delayed puberty-short stature syndrome
Definition
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Choanalatresie, Athelie oder hypoplastische Brustwarzen, Anomalien der Kiemenbögen, Fehlbildungen der äußeren Ohrmuschel, Hörverlust, Schilddrüsenanomalien, verzögerte oder ausbleibende Pubertätsentwicklung und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Über Entwicklungsverzögerungen/Intelligenzminderung wird unterschiedlich berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Neonatal