Syndrom zahrnující choanální atrézii, atelii, hypotyreózu, opožděnou pubertu a nízký vzrůst
ORPHA:589856· ICD-10 Q87.8· Choanal atresia-athelia-hypothyroidism-delayed puberty-short stature syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Neonatal