Síndrome de deleção 21q
ORPHA:574· ICD-10 Q93.0· 21q deletion syndrome
Definição
A monossomia 21 é uma anomalia cromossómica caracterizada pela perda de porções variáveis de um segmento do braço longo do cromossoma 21 que leva a um risco aumentado de anomalias congénitas, atraso do desenvolvimento e défice intelectual.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal