Sindrome da delezione 21q
ORPHA:574· ICD-10 Q93.0· 21q deletion syndrome
Definizione
La monosomia 21 è un'anomalia cromosomica caratterizzata dalla perdita di porzioni variabili di un segmento del braccio lungo del cromosoma 21, che comporta un rischio maggiore di sviluppare difetti congeniti, ritardo dello sviluppo e deficit cognitivo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal