Síndrome de deleción 21q
ORPHA:574· ICD-10 Q93.0· 21q deletion syndrome
Definición
La monosomía 21 es una anomalía cromosómica caracterizada por la pérdida de porciones variables de un segmento del brazo largo del cromosoma 21 que da lugar a un mayor riesgo de defectos congénitos, retraso del desarrollo y déficit intelectual.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal