Syndrome de délétion 21q
ORPHA:574· ICD-10 Q93.0· 21q deletion syndrome
Définition
La monosomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par une délétion partielle variable d'un segment du bras long du chromosome 21, qui mène à un risque accru de malformations congénitales, de retard de développement et de déficit intellectuel.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal