Congenitale deficiëntie van hoogmoleculair kininogeen

Definitie

Een zeldzame, genetische hematologische aandoening, gekarakteriseerd door abnormale via oppervlak gemedieerde activatie van fibrinolyse als gevolg van deficiëntie van kininogeen met hoog moleculair gewicht in plasma. Geactiveerde partiële tromboplastinetijd (aPTT) kan verhoogd zijn. Patiënten zijn klinisch doorgaans asymptomatisch en vertonen geen verhoogde neiging tot bloeding of trombose.