High-Molecular-Weight Kininogen-Mangel, kongenitaler

Definition

Eine genetisch bedingte hämatologische Erkrankung, die durch eine abnorme oberflächenvermittelte Aktivierung der Fibrinolyse aufgrund eines Mangels an hochmolekularem Kininogen (HMWK) im Plasma gekennzeichnet ist. Die aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT) kann sich verlängern. Klinisch sind die Patienten in der Regel asymptomatisch und zeigen keine erhöhte Blutungsneigung oder Thromboseneigung.