Syndroom van Kallmann
ORPHA:478· ICD-10 E23.0· Kallmann syndrome
Definitie
Kallmansyndroom (KS) is een genetische ontwikkelingsstoornis die gekenmerkt wordt door de associatie van congenitaal hypogonadotropisch hypogonadisme (CHH) als gevolg van gonadotropine-releasing hormoon (GnRH)-deficiëntie, en anosmie of hyposmie (met hypoplasie of aplasie van de bulbus olfactorius).
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood