Síndrome de Kallmann
ORPHA:478· ICD-10 E23.0· Kallmann syndrome
Definición
El síndrome de Kallmann (KS) es una enfermedad genética del desarrollo que se caracteriza por la asociación de un hipogonadismo hipogonadotrófico (CHH) congénito por déficit de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) y anosmia o hiposmia (con hipoplasia o aplasia de los bulbos olfativos).
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood