Sindrome di Kallmann
ORPHA:478· ICD-10 E23.0· Kallmann syndrome
Definizione
La sindrome di Kallmann (KS) è una patologia genetica dello sviluppo, che associa ipogonadismo ipogonadotropo congenito (CHH) da deficit dell'ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH), anosmia o iposmia (con ipoplasia o aplasia dei bulbi olfattivi).
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial, X-linked recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood