Syndrome de Kallmann
ORPHA:478· ICD-10 E23.0· Kallmann syndrome
Définition
Maladie génétique rare du développement caractérisée par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrope congénital (HHC) par déficit en gonadolibérine (GnRH) et d'une anosmie ou hyposmie (avec hypoplasie ou aplasie des bulbes olfactifs).
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial, X-linked recessive
- Âge de début
- Adolescent, Childhood