Síndrome Kallmann
ORPHA:478· ICD-10 E23.0· Kallmann syndrome
Definição
O síndrome de Kallmann (KS) é uma doença genética congénita caracterizada pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) por deficiência da hormona libertadora de gonadotropina (GnRH), e anosmia ou hiposmia (com hipoplasia ou aplasia do bolbo olfactivo).
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial, X-linked recessive
- Idade de início
- Adolescent, Childhood