Familiale colorectale kanker type X
ORPHA:440437· ICD-10 C18.0· Familial colorectal cancer Type X
Definitie
Een zeldzaam erfelijk kankerpredispositiesyndroom, gekenmerkt door vervulling van de Amsterdam-criteria voor hereditaire non-polyposis colorectale kanker (HNPCC) maar zonder veranderingen, noch somatische mutaties noch kiembaanmutaties, in genen voor DNA-mismatch-herstel (MMR).
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult, Elderly