Familiäres kolorektales Karzinom Typ X
ORPHA:440437· ICD-10 C18.0· Familial colorectal cancer Type X
Definition
Ein hereditäres Krebsprädispositionssyndrom, das bei Personen auftritt, die die Amsterdam-Kriterien zur Diagnose des hereditären nichtpolypösen kolorektalen Karzinoms (HNPCC) erfüllen, aber keine somatischen oder Keimbahnmutationen in den DNA-Mismatch-Reparatur-Genen (MMR) aufweisen.
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adult, Elderly