Gecombineerde immuundeficiëntie door OX40-deficiëntie
ORPHA:431149· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency
Definitie
Gecombineerde immuundeficiëntie door OX40-deficiëntie is een zeldzame gecombineerde T- en B-cel immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door vatbaarheid om een agressief, in de kindertijd aanvangend, verspreid, cutaan en systemisch Kaposisarcoom te ontwikkelen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood