Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40
ORPHA:431149· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency
Définition
Déficit immunitaire combiné T et B rare caractérisé par une susceptibilité à développer un sarcome de Kaposi agressif, disséminé, cutané et systémique, apparaissant dans l'enfance.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood