Syndroom van Holt-Oram
ORPHA:392· ICD-10 Q87.2· Holt-Oram syndrome
Definitie
Een genetisch syndroom met ledemaatreductiedefecten, gekarakteriseerd door skeletafwijkingen van de bovenste ledematen en milde tot ernstige congenitale hartdefecten.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal