Syndrome de Holt-Oram
ORPHA:392· ICD-10 Q87.2· Holt-Oram syndrome
Définition
Syndrome génétique avec anomalies réductionnelles des membres caractérisé par des anomalies squelettiques des membres supérieurs et des malformations cardiaques congénitales allant de légères à sévères.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal