Holt-Oram-Syndrom
ORPHA:392· ICD-10 Q87.2· Holt-Oram syndrome
Definition
Ein genetisches Syndrom mit Gliedmaßenreduktionsdefekten, das durch Skelettanomalien der oberen Gliedmaßen und leichte bis schwere angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal