Syndroom van Feingold type 2
ORPHA:391646· ICD-10 Q87.8· Feingold syndrome type 2
Definitie
Een zeldzaam, genetisch congenitaal malformatiesyndroom, gekarakteriseerd door microcefalie, kleine gestalte, digitale anomalieen (brachymesofalangie, clinodactylie van vijfde vinger, syndactylie van tenen, en hypoplastische duimen), en milde intellectuele achterstand, maar zonder manifestaties van gastro-intestinale atresie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal