Syndrome de Feingold type 2
ORPHA:391646· ICD-10 Q87.8· Feingold syndrome type 2
Définition
Syndrome malformatif congénital rare d'origine génétique caractérisé par une microcéphalie, une petite taille, des anomalies digitales (brachymésophalangie, clinodactylie du cinquième doigt, syndactylie des orteils et hypoplasie du pouce) et une légère déficience intellectuelle, mais excluant l'atrésie gastro-intestinale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal