Sindrome di Feingold tipo 2
ORPHA:391646· ICD-10 Q87.8· Feingold syndrome type 2
Definizione
La sindrome di Feingold tipo 2 (FS2) è una malattia genetica rara da malformazioni congenite, caratterizzata da microcefalia, bassa statura, anomalie delle dita (brachimesofalangia, clinodattilia del quinto dito della mano, sindattilia delle dita dei piedi e ipoplasia del pollice) e disabilità intellettiva lieve, in assenza di atresia gastrointestinale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal