Syndroom van Gorlin
ORPHA:377· ICD-10 C44.9· Gorlin syndrome
Definitie
Een zeldzame, erfelijke stoornis door autosomaal dominante transmissie met hamartose, gekarakteriseerd door multipele, vroeg aanvangende basaalcelcarcinomen (BCC), meervoudige keratocysten in de kaak, en skeletafwijkingen.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult