Síndrome de Gorlin
ORPHA:377· ICD-10 C44.9· Gorlin syndrome
Definición
Es un trastorno hereditario poco frecuente de transmisión autosómica dominante con hamartosis caracterizado por múltiples carcinomas basocelulares (CBC) de aparición temprana, múltiples queratoquistes mandibulares y anomalías esqueléticas.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult