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Syndrome de Gorlin

ORPHA:377· ICD-10 C44.9· Gorlin syndrome

Définition

Maladie héréditaire rare due à une transmission autosomique dominante avec hamartose caractérisée par de multiples carcinomes basocellulaires (BCC) à apparition précoce, de multiples kératokystes de la mâchoire et des anomalies du développement osseux.

Prévalence
1-9 / 100 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Adolescent, Adult