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Sindrome di Gorlin

ORPHA:377· ICD-10 C44.9· Gorlin syndrome

Definizione

La sindrome di Gorlin (GS) con amartosi è una malattia ereditaria rara, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da carcinomi basocellulari (BCC) multipli ad esordio precoce, cheratocisti multiple della mascella ed anomalie scheletriche.

Prevalenza
1-9 / 100 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Adolescent, Adult