Hereditaire deficiëntie van arginine-vasopressine
ORPHA:30925· ICD-10 E23.2· Hereditary arginine vasopressin deficiency
Definitie
Erfelijke centrale diabetes insipidus is een zeldzaam genetisch subtype van centrale diabetes insipidus (CDI, zie deze term), gekenmerkt door polyurie en polydipsie als gevolg van een tekort aan vasopressinesynthese (AVP).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood