Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:293642· Blepharophimosis-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzame groep van syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand/intellectuele achterstand, blefarofimose en andere vormen van craniofaciale dysmorfie, en orgaananomalieën.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal