Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci
ORPHA:293642· Blepharophimosis-intellectual disability syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, X-linked recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal