Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle
ORPHA:293642· Blepharophimosis-intellectual disability syndrome
Définition
Groupe rare de déficiences intellectuelles syndromiques caractérisées par un retard global de développement (RD)/une déficience intellectuelle (DI), un blépharophimosis et d'autres dysmorphies craniofaciales, ainsi que des malformations des organes.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal