Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual
ORPHA:293642· Blepharophimosis-intellectual disability syndrome
Definición
Es un grupo poco frecuente de síndromes de discapacidad intelectual caracterizado por retraso global del desarrollo (RGD)/ discapacidad intelectual (DI), blefarofimosis y otras dismorfias craneofaciales, así como anomalías orgánicas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal