Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom
ORPHA:293642· Blepharophimosis-intellectual disability syndrome
Definition
Eine seltene Gruppe der syndromalen Form der Intelligenzminderung, die durch eine allgemeine Entwicklungsverzögerung (DD)/Intelligenzminderung (ID), Blepharophimose und andere kraniofaziale Dysmorphien sowie Organanomalien gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal