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Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual

ORPHA:293642· Blepharophimosis-intellectual disability syndrome

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal dominant, Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, X-linked recessive
Idade de início
Infancy, Neonatal