Epidermolysis bullosa van Kindler
ORPHA:2908· ICD-10 Q81.8· Kindler epidermolysis bullosa
Definitie
Een zeldzame erfelijke epidermolysis bullosa (EB), gekenmerkt door fragiliteit van huid en blaarvorming bij de geboorte, gevolgd door ontwikkeling van lichtgevoeligheid en progressieve poikilodermische veranderingen van huid.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal