Epidermolyse bulleuse de Kindler
ORPHA:2908· ICD-10 Q81.8· Kindler epidermolysis bullosa
Définition
Épidermolyse bulleuse (EB) héréditaire rare caractérisée par une fragilité cutanée et la formation de bulles cutanées à la naissance, suivie par le développement d'une photosensibilité et de changements cutanés poikilodermiques progressifs.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal