Sikkelcelziekte S-D Punjab
ORPHA:251370· ICD-10 D57.2· Sickle cell S-D Punjab disease
Definitie
Een zeldzame, genetische hemoglobinopathie, gekarakteriseerd door alle kenmerken van sikkelcelanemie (SCA). Het klinische verloop is gelijkaardig aan dat van SCA, inclusief acute episodes van pijn, miltinfarct en miltsekwestratie, vaso-occlusieve crisis, acute borst-syndroom, ischemisch hersenletsel, osteomyelitis, en avasculaire botnecrose. Het genotype wordt gekenmerkt door een HbS allel in combinatie met de HbD-variant beta121Glu>Gln.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages