Sichelzellkrankheit S-D Punjab
ORPHA:251370· ICD-10 D57.2· Sickle cell S-D Punjab disease
Definition
Eine seltene genetisch bedingte Hämoglobinopathie, die alle Merkmale der Sichelzellenanämie (SCA) aufweist. Der klinische Verlauf ähnelt dem der SCA, einschließlich akuter Schmerzepisoden, Milzinfarkt und Milzsequestrierungskrise, vasookklusiver Krise, akutem Brustsyndrom, ischämischer Hirnschädigung, Osteomyelitis und avaskulärer Knochennekrose. Der Genotyp ist durch ein HbS-Allel in Kombination mit der HbD-Variante, beta121Glu>Gln, gekennzeichnet.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- All ages