Drépanocytose S-D Punjab
ORPHA:251370· ICD-10 D57.2· Sickle cell S-D Punjab disease
Définition
Hémoglobinopathie génétique rare présentant toutes les caractéristiques de l'anémie falciforme (ACS). L'évolution clinique est similaire à celle de l'ACS, notamment avec des épisodes aigus de douleur, une crise d'infarctus splénique et de séquestration splénique, une crise vaso-occlusive, un syndrome thoracique aigu, une lésion cérébrale ischémique, une ostéomyélite et une nécrose osseuse avasculaire. Le génotype est caractérisé par un allèle HbS en combinaison avec le variant HbD, bêta121Glu>Gln.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages