Sindrome anemia a cellule falciformi-emoglobinopatia D
ORPHA:251370· ICD-10 D57.2· Sickle cell S-D Punjab disease
Definizione
Si tratta di un'emoglobinopatia genetica rara, caratterizzata dai segni clinici dell'anemia a cellule falciformi (SCA). Il decorso clinico è simile a quello della SCA, con episodi acuti di dolore, infarto della milza e crisi da sequestro splenico, crisi vaso-occlusive, sindrome toracica acuta, danno ischemico cerebrale, osteomielite e necrosi ossea avascolare. Il genotipo è caratterizzato da un allele HbS associato alla mutazione HbD, beta121Glu>Gln.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages