Sindrome da microdelezione 1q21.1
ORPHA:250989· ICD-10 Q93.5· 1q21.1 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 1q21.1 è una malattia da delezione ricorrente, descritta di recente, caratterizzata da un quadro clinico variabile, diverso da quello osservato nella sindrome trombocitopenia-aplasia del radio (TAR).
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal