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Síndrome de microdeleción 1q21.1

ORPHA:250989· ICD-10 Q93.5· 1q21.1 microdeletion syndrome

Definición

El síndrome de microdeleción 1q21.1 es un síndrome de microdeleción recientemente descrito con manifestaciones clínicas variables pero que difieren del síndrome trombocitopenia - radio ausente (TAR).

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal dominant, Not applicable
Edad de inicio
Infancy, Neonatal