Mikrodeletionssyndrom 1q21.1
ORPHA:250989· ICD-10 Q93.5· 1q21.1 microdeletion syndrome
Definition
Das 1q21.1-Mikrodeletion-Syndrom ist ein rekurrentes Deletions-Syndrom, das sich klinisch unterschiedlich, aber ohne die Symptome des Thrombozytopenie-fehlender Radius (TAR)-Syndroms manifestiert.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal