Síndrome de microdeleção 1q21.1
ORPHA:250989· ICD-10 Q93.5· 1q21.1 microdeletion syndrome
Definição
A síndrome de microdeleção 1q21.1 é uma síndrome de deleção recorrente recém-descrito com manifestações clínicas variáveis, mas sem o quadro clínico de trombocitopenia - síndrome raio ausente (TAR).
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Not applicable
- Idade de início
- Infancy, Neonatal