Syndrome de microdélétion 1q21.1
ORPHA:250989· ICD-10 Q93.5· 1q21.1 microdeletion syndrome
Définition
Le syndrome de microdélétion 1q21.1 est un syndrome microdélétionnel récemment décrit associé à des manifestations variables, mais différentes de celles du syndrome thrombocytopénie - aplasie radiale (TAR).
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable
- Âge de début
- Infancy, Neonatal