Metafysaire dysostose - intellectuele achterstand - conductieve doofheid-syndroom
ORPHA:2502· ICD-10 Q78.5· Metaphyseal dysostosis-intellectual disability-conductive deafness syndrome
Definitie
Metafysaire dysostose - intellectuele achterstand - conductieve doofheid-syndroom wordt gekenmerkt door metafysaire dysplasie, dwerggroei met korte ledematen, milde intellectuele achterstand, en conductief gehoorverlies, geassocieerd met herhaaldelijke episodes van middenoorontsteking in de kindertijd. Het werd beschreven bij drie broers van bloedverwante Siciliaanse ouders. Variabele manifestaties zijn onder meer hyperopie en strabisme. Overerving gebeurt autosomaal recessief.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal